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La enfermedad de Huntington: síntomas, tratamiento y esperanza
La enfermedad de Huntington es un trastorno genético que daña progresivamente las células cerebrales. Conozca los síntomas y los factores de riesgo de la enfermedad de Huntington y las formas de vivir con la enfermedad después del diagnóstico.
La enfermedad de Huntington (EH o HD, por sus siglas en inglés) es un trastorno cerebral progresivo, hereditario y degenerativo que produce cambios físicos, mentales y emocionales. Llamada así por George Huntington, el médico que describió por primera vez la enfermedad en 1872, la enfermedad de Huntington solía conocerse como corea de Huntington, del griego que significa coreografía o danza. El nombre hace referencia a los movimientos involuntarios y espasmódicos que pueden desarrollarse en las últimas fases de la enfermedad.
Aunque es menos común que algunas afecciones caracterizadas por síntomas similares, como el Parkinson o el Alzheimer, aproximadamente 30,000 personas padecen la enfermedad de Huntington en Estados Unidos. Afecta por igual a hombres y mujeres de todas las etnias y razas. Aunque es más común en adultos, el Huntington juvenil representa alrededor del 5 % de todos los casos.
No hay cura para la enfermedad de Huntington. Por eso, si usted o un ser querido fue diagnosticado, es posible que sienta miedo ante el camino que le espera. O tal vez no haya recibido un diagnóstico, pero le da miedo tener un alto riesgo debido a los antecedentes médicos de su familia. Aprender más sobre la enfermedad y las medidas de autoayuda disponibles puede ayudarle a conseguir una vida enriquecedora y significativa.
Causas de la enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington afecta a la capacidad de una persona para pensar, hablar y moverse al destruir las células de los ganglios basales, la parte del cerebro que controla estas capacidades. Causada por una mutación genética que provoca una acumulación tóxica de proteínas en el cerebro, el Huntington se hereda de uno o ambos padres.
Cada hijo de un padre portador del gen de la EH tiene un 50 % de posibilidades de heredar el gen anormal. Las pruebas presintomáticas (véase más abajo) pueden determinar si alguien tiene probabilidades de desarrollar la enfermedad. Un niño que hereda el gen de Huntington acabará desarrollando la enfermedad, aunque el inicio no suele presentarse hasta los 35-50 años o más tarde. La buena noticia: si un hijo no hereda el gen de Huntington, no hay riesgo de que desarrolle la enfermedad ni de que la transmita, ya que el Huntington no se «salta» generaciones.
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Señales y síntomas
Dado que la enfermedad de Huntington afecta a la mente, el cuerpo y las emociones, los síntomas suelen imitar a los de otras afecciones. Los síntomas generales en etapas tempranas pueden incluir mala memoria; dificultad para tomar decisiones; cambios de humor como mayor depresión, enojo o irritabilidad; una creciente falta de coordinación, espasmos u otros movimientos incontrolados; dificultad para caminar, hablar o tragar. El orden en que se desarrollan los síntomas variará de una persona a otra.
Más adelante, encontrará un resumen de los síntomas por tipo: físicos, mentales y emocionales.
Síntomas físicos
desarrollo de tics (movimientos involuntarios) en los dedos, los pies, la cara o el tronco
aumento de la torpeza
pérdida de coordinación y equilibrio
dificultad para hablar
apretar la mandíbula o rechinar los dientes
dificultad para tragar o comer
contracciones musculares continuas
tropiezos o caídas
Síntomas mentales
disminución de la concentración
olvido y deterioro de la memoria
mal juicio
dificultad para tomar decisiones o responder a preguntas
dificultad para conducir
Con el tiempo, estos síntomas pueden progresar hasta una fase en la que la persona pierde la capacidad de reconocer objetos, personas y lugares familiares.
Síntomas emocionales
Los síntomas emocionales iniciales suelen ser sutiles y, por tanto, fáciles de malinterpretar. Muchas afecciones y circunstancias de vida pueden desencadenar cambios en el estado de ánimo, por lo que es especialmente importante saber qué signos psiquiátricos pueden indicar la enfermedad de Huntington.
La depresión, el síntoma psiquiátrico más común de la enfermedad de Huntington, se manifestará generalmente como:
hostilidad/irritabilidad
falta de energía
desinterés continuo por la vida (falta de placer o alegría)
trastorno bipolar en algunos pacientes con la enfermedad de Huntington
Una persona con la enfermedad de Huntington puede acabar mostrando un comportamiento psicótico, como delirios, alucinaciones, comportamiento inadecuado (agresividad sin ser provocada, por ejemplo) y paranoia.
Diagnóstico
Las pruebas genéticas pueden diagnosticar el Huntington en todas las etapas del ciclo de la vida.
Existen tres categorías para las pruebas:
Las pruebas prenatales, ya sea la amniocentesis (una muestra del líquido que rodea al feto) o la biopsia de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés; una muestra de células fetales de la placenta), indicarán si el bebé heredó el gen de Huntington.
Las pruebas presintomáticas están disponibles para las personas que corren el riesgo de heredar la enfermedad de Huntington de uno de sus padres, pero no presentan síntomas y no saben si son o no portadoras del gen.
Las pruebas de confirmación determinan si una persona que muestra lo que parecen ser los síntomas de la EH padece realmente la enfermedad. También se realizan pruebas neurológicas y psicológicas para llegar a un diagnóstico concluyente de la enfermedad de Huntington.
Las pruebas presintomáticas suelen solicitarse o recomendarse cuando se sabe que uno de los padres padece, o se sospecha que padece, la enfermedad de Huntington, o cuando uno de los padres en riesgo aún vive, pero no se sabe si es portador del gen de Huntington.
Realizar pruebas a un menor de 18 años
Si el abuelo de alguien padece la enfermedad de Huntington, pero el padre no conoce su estado de portador, el nieto tiene una probabilidad entre cuatro de desarrollar la enfermedad. Puede tratarse de una cuestión con una gran carga emocional, ya que revelar el estado de EH del individuo sometido a la prueba también revela si su padre o su madre son portadores del gen. Por lo tanto, es crucial discutir la opción de la prueba con los miembros de la familia que se verán afectados por el resultado.
La realización de pruebas a niños asintomáticos menores de 18 años presenta una cuestión igualmente controvertida. Por lo general, se recomienda que los niños presintomáticos no se sometan a la prueba hasta que puedan tomar esta decisión por sí mismos. Los padres deben dar su consentimiento si se somete a un menor de edad a la prueba. Normalmente se realiza un examen neurológico antes de las pruebas presintomáticas para confirmar que el individuo no ha desarrollado la enfermedad. Además, las pruebas presintomáticas no pueden predecir a qué edad comenzarán a aparecer los síntomas.
Tratamiento y consejos de autoayuda
Si recientemente ha dado positivo en la prueba de la enfermedad de Huntington, es posible que se sienta invadido por una sensación de desesperanza o desesperación. Tal vez su futuro se sienta de repente incierto, o le preocupe perder el sentido de sí mismo. Sepa que hay pasos que puede dar para seguir viviendo una vida satisfactoria.
Acepte sus emociones. Durante este periodo de duelo, es posible que sienta una serie de emociones: enojo, desesperación, vergüenza. Estas emociones pueden ir y venir. Todo esto es completamente normal. No sienta la necesidad de reprimir las emociones o ignorarlas. En su lugar, escríbalas en un diario o ábrase a contarle a un ser querido.
Practique la autocompasión. Desarrolle el hábito de cuestionar el diálogo interno negativo, como «soy una carga». Sustituya esos pensamientos por otros más realistas o positivos, como «Me quieren y tengo mucho que ofrecer a mis amigos y a mi familia».
Infórmese. Lea sobre la enfermedad de Huntington, hable con otras personas que viven con ella y manténgase al día de los avances en la investigación. Saber más sobre su enfermedad puede ser fortalecedor. Tendrá una mejor idea de lo que puede esperar y de cómo prepararse.
Sepa cuándo buscar apoyo de los demás. A medida que la enfermedad avance, tendrá que depender cada vez más de un cuidador. Identifique las tareas que cada vez le resultan más difíciles de realizar sin ayuda. También es un buen momento para designar a una persona de confianza que se encargue de las futuras decisiones médicas, legales y financieras. Las conversaciones de este tipo no siempre son fáciles, pero querrá asegurarse de que sus deseos sean bien comunicados y respetados.
Adáptese. Realizar cambios en su rutina diaria o en su entorno puede ser útil cuando sus necesidades empiecen a cambiar.
Sea constante con su rutina de autocuidado. Intente realizar tareas como bañarse, vestirse y comer a la misma hora cada día.
Busque formas de hacer sus tareas diarias más cómodas y seguras. Herramientas como un nuevo barandal para la escalera, cepillos de dientes eléctricos y electrodomésticos controlados por voz pueden resultar útiles.
Elimine el desorden que pueda suponer un peligro para la seguridad o dificultar la búsqueda de objetos importantes.
Controle el estrés. El estrés crónico puede acelerar el deterioro cognitivo, por lo que es importante encontrar formas de manejar sus niveles de estrés. Los ejercicios de respiración, la musicoterapia, la terapia con mascotas y la meditación de conciencia plena son opciones potenciales. Experimente con diferentes técnicas y terapias hasta que encuentre lo que mejor le funciona.
Reconozca y trate la depresión. Si percibe sentimientos constantes de desesperanza, cambios en los patrones de sueño y en el apetito, o una pérdida de interés por las actividades cotidianas, es posible que padezca depresión. Es un síntoma emocional común de la enfermedad de Huntington. Tenga en cuenta que la depresión a veces se confunde con el trastorno bipolar, que implica un ciclo de bajones depresivos y subidones eufóricos y enérgicos.
Lleve una dieta saludable. Se recomiendan en particular los alimentos conocidos por nutrir el cerebro, favorecer la memoria y reforzar la inmunidad general. Por ejemplo, seguir una dieta mediterránea, rica en frutas y verduras y baja en carne roja, podría ofrecer beneficios cognitivos a las personas con Huntington.
La dificultad para tragar es un síntoma común de la enfermedad de Huntington. Puede que tenga que evitar los alimentos que le resulten especialmente difíciles de tragar o procurar triturarlos o picarlos antes de comerlos.
Manténgase activo. Con el tiempo, la enfermedad de Huntington afectará a su movilidad y equilibrio, pero procure mantenerse lo más activo posible. El ejercicio regular es bueno para el cuerpo y la mente, y puede ayudar a reducir los niveles de estrés. Participe en actividades físicas que le gusten, ya sea yoga, paseos diarios o jardinería en su hogar. Utilice dispositivos de ayuda, como bastones, siempre que sea necesario.
Mantenga su cerebro activo. Haga actividades como resolver rompecabezas y aprender nuevos juegos. Mantener una vida social es otra forma de estimular su cerebro. Manténgase en contacto con amigos y familiares. Mejor aún, invíteles a jugar con usted. También es una buena forma de afrontar los momentos de estrés.
Además de las medidas de autoayuda enumeradas anteriormente, busque opciones de tratamiento profesional a medida que sean necesarias, incluida la fisioterapia, la terapia ocupacional o la terapia del lenguaje.
Existen medicamentos para aliviar los síntomas de la enfermedad de Huntington, incluidos los movimientos involuntarios y los cambios de humor. Su médico puede ayudarle a determinar si son apropiados para usted.
Algunas personas con enfermedad de Huntington también pueden tener unas necesidades calóricas superiores al promedio. Esto podría deberse a unas mayores necesidades energéticas. Si observa una rápida pérdida o aumento de peso, un dietista puede ayudarle a ajustar su plan de alimentación.
Cuidar a una persona con la enfermedad de Huntington
Cuidar a una persona con la enfermedad de Huntington implicará ayudarle a llevar a cabo los consejos de autoayuda enumerados anteriormente. Por ejemplo, podría ayudarle a preparar la comida semanal, guiarle en sus rutinas de ejercicio e incluso asumir responsabilidades legales y financieras. Es importante ser paciente, organizado y atento.
Asumir el papel de cuidador puede cambiar su perspectiva de la vida y darle un sentido de finalidad. Sin embargo, también puede suponer un reto físico y emocional. Los siguientes consejos pueden ayudarle.
Reconozca las emociones difíciles. Es probable que surjan una amplia gama de emociones intensas a lo largo del proceso de cuidado. Algunos días puede sentirse enojado, asustado o incluso con una sensación de incredulidad. Escríbalo todo en un diario si necesita un desahogo saludable. Acuérdese también de dedicar tiempo a reconocer las razones para estar agradecido. Esto podría ayudarle a mantener las cosas en perspectiva, incluso en los días en los que las emociones negativas le estén agobiando.
Mantenga un estilo de vida saludable. El hecho de que se ocupe de las necesidades de salud de otra persona no significa que deba descuidar las suyas propias. Hábitos como dormir lo suficiente por la noche, hacer ejercicio con regularidad y comer alimentos nutritivos le mantendrán con energía y reducirán el estrés.
Busque apoyo y recursos. Ser cuidador conlleva muchas responsabilidades. Sin embargo, no tiene que gestionarlo todo solo.
Busque programas de capacitación y recursos en línea que puedan ofrecerle herramientas y consejos para facilitarle las tareas de cuidado.
Únase a grupos de apoyo locales que le pongan en contacto con personas que se enfrentan a retos similares.
Contrate ayuda a domicilio para ocuparse de tareas específicas como la compra de comida o las tareas domésticas.
Sea consciente de las capacidades de su ser querido. En las primeras fases de la enfermedad de Huntington, reconozca que su ser querido aún es capaz de realizar muchas tareas de forma independiente. Esté presente para apoyarle, pero no sienta la necesidad de monitorear y gestionar cada una de sus acciones. Es probable que la persona quiera seguir disfrutando de su sensación de independencia. Permitirle que se ocupe de ciertas tareas por sí sola también aligerará su carga.
Pronóstico e investigación que se está llevando a cabo para encontrar una cura
Aunque todavía no existe una cura para el Huntington, las investigaciones que se están llevando a cabo son alentadoras en cuanto a la ralentización de la progresión de la enfermedad. Los esfuerzos para comprender y revertir la enfermedad de Huntington incluyen lo siguiente:
Esfuerzos actuales de investigación para la enfermedad de Huntington
Neurobiología básica
Los investigadores del campo de la neurobiología, que abarca la anatomía, la fisiología y la bioquímica del sistema nervioso, siguen estudiando el gen de Huntington al enfocarse en comprender cómo este causa la enfermedad en el cuerpo humano.
Investigación clínica
Neurólogos, psicólogos, psiquiatras y otros investigadores están investigando posibles tratamientos que luego se someterán a ensayos clínicos en humanos. Los fármacos, como la pridopidina, se están probando en pacientes para determinar si son opciones de tratamiento eficaces para síntomas específicos.
Resonancias magnéticas
Los estudios de resonancias magnéticas se centran en cómo la enfermedad afecta a las sustancias químicas del cerebro y cambia las estructuras de las distintas regiones del cerebro. Los escáneres cerebrales se utilizan junto con análisis de sangre y orina para identificar biomarcadores, que son cambios biológicos que pueden predecir la enfermedad.
Modelos animales
Se está investigando con ratones para imitar la enfermedad humana y probar posibles modalidades de tratamiento. Los estudios más recientes se enfocan en determinar si los cambios en el gen Huntington pueden afectar a la gravedad y la aparición de la enfermedad.
Si vive con la enfermedad de Huntington, considere la posibilidad de participar en estudios de investigación para ayudar a la comunidad médica a ampliar sus conocimientos sobre la enfermedad. Hacerlo puede contribuir a proporcionarle un sentido de propósito, ya que estará ayudando a las generaciones futuras a encontrar formas de controlar mejor esta enfermedad actualmente incurable.
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